Поставлен диагноз - синдром Жубер фенотип 17.
Гена второй ребенок в России с таким фенотипом. Интенсивные курсы реабилитации дают положительный результат.
Роды и беременность проходили хорошо, Гена родился в срок, но к сожалению врачи сразу не заметили у него двустороннюю пневмонию и он сутки пролежал в таком состоянии, не брал грудь, бутылку и его положили на кислород. Врачи сказали, если выживет, мы отправим вас на Ставрополь и Гена выжил!
Ехали мы в сопровождении реанимационной бригады, Гена был кислородозависимый. В Ставрополе мы пролежали 4 недели, Гена восстановился, но дома я понимала, что с ним что-то не так. Мы ездили по врачам, но выписанное лечение не помогало.
Новая сложная ситуация не заставила себя долго ждать. В 5 месяцев у Гены стали резаться зубы и мы попали в реанимацию, так как он не мог справиться с обильным слюнотечением. Там мы пролежали сутки, нам восстановили сатурацию. И заведующая детской поликлиникой почему-то решила, что нас уже можно перевести в отделение.
У Генчика раньше было ночное апноэ и его на бок категорически нельзя было укладывать, но заведующая опять же, настояла на том, чтобы он спал на боку.
В последний раз я покормила Гену в 5 утра и сама легла спать, а в 06:15 меня словно кто-то ударил по голове, я открыла глаза, а он уже лежал синий, с черными глазами, у него не было ни пульса, ни дыхания…. слава Богу, что проработала в больнице, пусть и экономистом, 14 лет и все-таки какой-то опыт по оказанию помощи был, я не растерялась и с помощью массажа сердца и дыхания рот в рот, его откачала.
На консультации с генетиком нам сказали, что Гена особенный ребенок с этим синдромом, у него нет проблем с мозжечком и стволом головного мозга, но есть проблемы: гипотония и отставание в развитии и на вопрос, что нам делать, генетик ответила, все!
Мы начали заниматься в «Сакуре», летать на уколы Аллоплант в Уфу, в клинику Мулдашева, проходить реабилитации в школе «АФК Добежины», заниматься у местных специалистов: массаж, бобат-терапия, брифабиллитолог, логопед, бассейн и Гена стал включаться, по истечении трех лет он научился переворачиваться, появилась опора на ноги, научился ползать, а теперь он ходит за руку и даже поднимается по ступенькам.
С мужем, отцом Гены мы развелись сразу как только пришла генетика, но на момент развода он еще не знал об этом, я мать-одиночка.
Я очень прошу вас помочь нам с лечением, Генчик очень хорошо откликается на реабилитации и дает положительный результат.